유전상담

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발간사 9
축 사 10

I. 유전상담 개론
1. 유전상담의 역사 / 김현주 11
2. 유전상담의 정의 / 김현주 18
3. 유전상담에 관련된 전문가 / 김지선 21
4. 유전상담과 생명윤리 / 김소윤 23
5. 국외의 유전상담의 가이드라인 / 김지선 31
6. 국내의 유전상담의 가이드라인 / 김현주 34

II. 유전상담에 필요한 임상유전학의 기초
1. 선천성 기형증후군의 진단적 접근 방법 / 유한욱 38
2. 불임(Infertility)과 유산(Spontaneous abortion) / 차선화 49
3. 상염색체우성 유전질환 / 유한욱 55
4. 염색체성 열성 유전질환 / 이홍진 58
1) 유전 형식과 발병 기전
2) 유전성 대사 질환
5. X 염색체연관 유전질환 / 신영림 76
6. 다인자 질환 / 신영림 78
7. 유전성 암 증후군 / 김종원 79
8. 염색체 이상질환 / 손영배 87
9. 미토콘드리아 DNA변이에 의한 질환 / 이영목 97
10. 비멘델성 유전질환
1) Epigenetics와 질환 / 김민형 101
2) X 염색체 불활성화와 질환 / 손인숙 105
3) 삼핵산 반복서열질환 / 고정민 110
11. DNA부터 단백질까지 / 유한욱 114
12. 생식세포 계열의 세포 분열 - 유사 분열과 감수 분열의 차이 / 이봄이 120
13. 모자이크 현상 / 이봄이 128
14. 염색체의 구조와 염색체이상 / 유한욱 135
15. 유전자 변이 / 심성한 146
16. 성분화 이상질환의 유전상담 / 고정민 147
17. 근친도, 근교계수 / 황도영 153

III. 유전상담의 기술
1. 유전상담의 구성 / 김아랑 156
2. 상담을 위한 준비 / 김아랑 158
3. 면접기법 - 기본적 의사소통 기술 / 이연정 165
4. 심리이론의 응용 / 서주현 166
1) 피상담자 중심 요법
2) 심리요법
5. 유전상담 실시 시 유의점 : 전이와 역전이 / 서주현 172
6. 유전상담 기본적 태도 : “doing”에서 “being”까지 / 서주현 175
7. 비지시적 접근법과 피상담자 중심 유전상담 / 서주현 178
8. 예방지도(Anticipatoryguidance) / 김아랑 181
9. 피상담자의 심리이해 / 한상우 183
10. 나쁜 소식 전하기
1) 제약이 많은 상황에서의 결과 개시 - 산과 분야의 유전 상담례 / 차동현 185
2) 가족에게 선천 이상을 알림 / 이연정 187
11. 건강행동 이론 / 서주현 188
12. 정보제공과 교육 / 서주현 192
13. 윤리분석의 실제 / 김소윤 195
14. 유전정보에 대한 비밀유지 의무와 정보공유 / 서주현 207
15. 팀 의료 / 이범희 211
16. 유전상담사의 지도 및 감독 / 서주현 212

IV. 유전상담을 위한 의사소통방법 (Communication Skill)
1. 유전상담의 의사소통의 기본적 태도 / 김아랑 215
2. 공감적 이해 / 김아랑 217
3. 신뢰관계 형성 / 김아랑 221
4. 비언어소통(non verbal communication)의 중요성 / 김아랑 225
5. 전화상담시 유의점 / 최인희 227
6. 임상유전전문의와 같이하는 유전상담 / 최인희 229
7. 정보제공 / 최인희 230
8. 의사결정지원 / 최인희 236
9. 사회사업의 지원 / 최인희 239
10. 유전상담의 추후관리 / 최인희 241

V. 심리사회적 평가 / 서주현
1. 위기적 상황에 대한 평가와 위기개입 243
2. 피상담자의 심리적 위기 상태에 대한 유전상담의 역할 246
3. 부모의 적응에 대한 가설적 모델 252
4. 임상심리학의 기초 및 유전상담에의 응용 255
5. 심리평가 257
6. 정신증상에 대한 평가 261
7. 정신과, 심리전문가와의 연계 264
8. 유전상담에서의 의사결정 267
9. 의료와 복지제도 / 강은구, 서주현 271
10. 교육과 취업 276
11. 환자·환우회 및 지원그룹 280

VI. 임상정보수집 / 최인희 282
1. 유전상담전 정보수집
2. 예진
3. 가계도 작성
4. 환자의 의학적 정보수집

VII. 유전질환의 진단
1. 임상 유전학적 진찰 방법 / 유한욱 294
2. 착상전 유전자검사,착상전 유전자진단과 착상전 염색체 스크리닝 / 류상우, 차동현 303
3. 산전진단 / 차동현 314
4. 보인자 진단 / 심성한 325
5. 예측 전 진단(질환감수성 유전자의 해석) / 심성한 325
6. 발병 전 진단 / 심성한 325
7. 변이의 해석기준과 보고 / 김지은 327
8. 소아의 보인자 진단 / 신영림 330
9. 유전학적 정보의 전달방법 / 최인희 331

VIII. 유전자 검사와 결과
1. 유전자 검사의 정의 / 류현미, 이봄이 335
2. 유전자 검사의 분류 / 김구환 337
3. 유전자 검사 기술
1) 염색체 / 심성한 338
2) 유전자 / 김구환 340
4. 보험에 등재된 유전자 검사 / 김구환 350
5. 신생아 스크리닝 검사 / 이용화 361
6. 유전자 검사의 유용성 평가 / 김구환 366
7. 유전자 검사의 실시 / 정선용 367
8. 유전학적 검사에 관한 주요지침 / 류현미 382
9. 유전자 검사의 윤리 / 김소윤 389

IX. 위험율의 추정과 정보제공
1. 재발률 / 황도영 392
2. 위험도의 계산 및 임상검사의 타당도 / 원성호 400

X. 추적관찰과 관리
1. 법률·가이드라인의 조회 ─ 출생 전 진단을 포함하여 / 김한나 406
2. 유전질환의 예방 (유전상담부터 전문 의료까지) / 황도영 411
3. 건강관리 (유전상담부터 지역 의료 복지까지) / 황도영 414
4. 사회 자원과의 연계 / 김아랑 416
5. 다학제간의 협력적 지원 / 최인희 418
6. 유전상담과 지속적 추적관리 / 최인희 418

XI. 유전상담의 실제
1. 유전상담 기록
1) 서울아산병원 / 유한욱 421
2) 제일병원 / 이봄이, 류현미 425
2. 환자진료, 정보보호 및 관리 / 최인희 434
3. 연구윤리와 정보관리 / 김소윤 436

XII. 유전 상담이 필요한 질환예시
1. 기형태아 / 전종관 440
2. 유전성 암 / 김종원 444
3. 다운 증후군 / 김민형 456
4. 치료 예방 방법이 없는 소아질환 : Duchenne 형 근 디스트로피 / 채종희 461
5. 치료 예방 방법이 있는 소아질환 : 유전성 대사질환, 내분비 질환, 난청 / 이범희 464
6. 유전성유방암 / 김지선 467
7. 다인자 유전 : 구순열, 구개열 / 홍용희 474
8. 난청 / 최병윤, 오승하 481
9. 시각장애 / 이성진 492
10. 정신질환 / 우성일 504
11. 약물유전학 / 정용욱 512
12. 근친결혼 / 손영배 519
13. 주산기 : 초음파 검사에서 이상이 발견된 경우 / 황도영 520
14. 고령 임신 / 김민형 524
15. NICU 지원 / 한원호 527
16. 상실체험의 이해 / 이연정 534

XIII. 의학유전학의 발전
1. 연구에서 의료까지 / 정성철 536
2. 유전성 질환의 새로운 치료 가능성 - 유전자치료, 줄기세포 치료 / 정성철 542
3. 보조 생식술 / 차선화 552
4. Direct to Consumer (DTC) Genetic Test / 유한욱 557
5. 맞춤의학 / 김연희 562

자료편
1. 유전상담 시설 일람 / 김지선 566
2. 임상유전학 전문의의 소속 일람 / 류현미,이봄이 568
3. 유전상담 관련 홈페이지 / 신영림 570
4. 유전상담 관련 학회 / 신영림 571
5. 임상유전 전문의 취득법, 유전상담사 자격 취득법 / 김지선 572
6. 당사자 단체 (환자회, 환우자조모임)에서의 유전상담사 / 홍용희 573
7. 가이드라인 :세계 의사회, WHO / 김지선 576
8. 유전학적 검사의 정리 - 보험/보험 외 / 김구환 578
9. 염색체 핵형 기재법 / 김구환 591
10. 가계도 기재법 / 최인희 594
11. 각 시설에 있는 회의소개
1) 제일병원 / 김민형 598
2) 서울아산병원 / 유한욱 600
12. 배아, 태아의 발육사진 / 이정재 601
13. 임신 주수 모체 보호법 / 김소윤 610
14. 심리 검사·평가 척도 / 백정미 612
15. 유전 상담에 도움이 되는 성장 곡선 / 신영림 619
16. 참고서적 / 이정호 625
17. 의료에서의 유전학적 검사, 진단에 관한 주요지침 Q&A / 류현미 629
18. 용어해설 / 강은구 633

찾아보기 / 정소윤 639