골이형성증

제1장 총론
제2장 치사형 골이형성증
1. 연골무발생증 Ⅰ형 / 2. 연골무발생증 Ⅱ형 / 3. 연골저발생증 / 4. 사망임박 이형성증 / 5. 말단골형성부전증 / 6. 사지만곡 이형성증 / 7. 분절장애 이형성증 / 8. 섬유연골이형성증 / 9. 편평척추 연골이형성증, 토런스-루턴형 / 10. 짧은 늑골 다지증 유/무 증후군 / 11. 질식성 흉곽 이형성증 / 12. 연골외배엽 이형성증
제3장 점상 연골이형성증 그룹
13. 점상 연골이형성증 / 14. 반점형 골간 이형성증
제4장 골단 침범형 이형성증
15. 다발성 골단 이형성증 / 16. 가성연골무형성증
제5장 골간단 침범형 이형성증
17. 연골무형성증 / 18. 연골저형성증 / 19. 골간단 연골이형성증 / 20. 저인산증
제6장 골간 침범형 이형성증
21. 전두골간단 이형성증 / 22. 멜닉-니들 골이상발육증 / 23. 이-구개-지골 증후군 / 24. 소두 원발성 골발생이형성증 / 25. 케니-카페이 이형성증
제7장 척추, 골단 및 골간단 침범형 이형성증
26. 선천 척추골단 이형성증 / 27. 척추골단골간단 이형성증, 스트루드위크형 / 28. 관절이완형 척추골단골간단 이형성증 / 29. 지연형 척추골단 이형성증 / 30. 슈바르츠-얌펠 증후군 / 31. 변형성 이형성증 / 32. 굴곡 이형성증 / 33. 골화지연이형성증 / 34. 니스트 이형성증 / 35. 이-척추-거대골단 이형성증 / 36. 스티클러 이형성증 / 37. 다이그브-멜키오르-클라우젠 이형성증
제8장 척추 및 골간단 침범형 이형성증
38. 척추골간단 이형성증, 코즐로프스키형 / 39. 척추골간단 이형성증, 서트클리프형
제9장 다발 관절 탈구 이형성증
40. 라르센 증후군 / 41. 드뷔쿠아 이형성증 / 42. 가성굴곡 이형성증
제10장 단일 분절 침범형 이형성증
43. 견갑이형성증 / 44. 연골형성이형성증 / 45. 중간지골 이형성증 / 46. 말단중간지골 이형성증, 마로토형 / 47. 말단골이골증 / 48. 모발-비-지골 증후군
제11장 막성 골화 장애형 이형성증
49. 쇄골두개 이형성증
제12장 골밀도 감소 이형성증
50. 불완전골형성증
제13장 골 경화성 이형성증
51. 영아형 골피질 골과다증 / 52. 두개골간 이형성증 / 53. 두개골간단 이형성증 / 54. 골간 이형성증 / 55. 내골막 골과다증 / 56. 유선상과골증 / 57. 안구-치아-골 이형성증 / 58. 골확장증 동반 고인산혈증 / 59. 골화석증 / 60. 골반문증 / 61. 선상골병증 / 62. 파일 이형성증 / 63. 농축골발생이상증

부록-International Nosology and Classification of Constitutional Disorders
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