유전성 대사이상질환과 신생아 스크리닝

편집자집필자 일람……… ii
서문……… 야마구치 세이지 iii
탠덤매스 스크리닝에 관한 기본용어 해설… 야마구치 세이지 ix
본 책에서 사용되는 약어 일람…… x

제1장 탠덤매스를 이용한 신생아스크리닝의 개요… 1

A. 신생아 스크리닝의 개요
신생아 스크리닝의 개념과 역사…… 야마구치 세이지 2
광범위 스크리닝…… 야마구치 세이지 4
탠덤매스법과 거스리법의 차이…… 야마구치 세이지 6
집단 검진 대상 질환과 그 요건…… 야마구치 세이지 8
대상 질환의 임상적 특징…… 야마구치 세이지 12
집단 검진에 필요한 지원…… 야마구치 세이지 14

B. 탠덤매스법의 실제
탠덤매스의 검사 항목과 연관 질환…… 시게마츠 요우스케 16
탠덤매스법의 원리… 시게마츠 요우스케 18
탠덤매스를 이용한 아실카르니틴과 아미노산의 분석…… 시게마츠 요우스케 22
탠덤매스 검사의 실제… 시게마츠 요우스케 24
대상 질환의 진단 마커…… 시게마츠 요우스케 26
탠덤 매스의 정도 관리…… 시게마츠 요우스케 28
탠덤 매스의 분석 항목과 질환…… 시게마츠 요우스케 30
유리 카르니틴 및 아실카르니틴의 안정성……야마다 켄지 34
탠덤매스 분석 결과에 영향을 주는 인자……야마다 켄지 36

제2장 진단과 치료 ……… 37

A. 이상 발견에서 확정 진단까지
확정 진단까지의 흐름… 야마구치 세이지 38
아미노산 대사 이상증이 의심될 경우…… 야마구치 세이지 40
유기산 대사 이상증이 의심될 경우…… 야마구치 세이지 42
지방산 대사 이상증이 의심될 경우…… 야마구치 세이지 44

B. 치료
대상 질환의 치료 원칙…… 오오우라 토시히로 46
대상 질환의 급성기 치료…… 오오우라 토시히로 47
대상 질환의 만성기 치료…… 오오우라 토시히로 48
식사치료의 기본 지식… 오오우라 토시히로 50
치료에 사용되는 약제… 오오우라 토시히로 53
추적 관리 및 생활 지도…… 오오우라 토시히로 56

제3장 탠덤매스로 발견되는 질환… 59

A. 아미노산 대사이상증
아미노산 대사이상증의 스크리닝 개요… 야마구치 세이지 60
페닐케톤뇨증 (고페닐알라닌혈증)………신타쿠 하루오 64
BH4 결핍증……신타쿠 하루오 66
단풍당뇨증 (MSUD)……신타쿠 하루오 68
호모시스틴뇨증……신타쿠 하루오 70
타이로신혈증 I형……신타쿠 하루오 72

A. 요소회로이상증
시트룰린혈증…… 사카모토 오사무 74
Citrullinemia type I… 사카모토 오사무 74
알지니노석신산뇨증……쿠레 시게오 76
아르지닌혈증……쿠레 시게오 78
고글라이신혈증……쿠레 시게오 80
시트린 결핍증……… 오오우라 토시히로 82

B. 유기산대사이상증
유기산대사이상증의 스크리닝 개요…… 야마구치 세이지 86
유기산 대사이상증의 출생전 진단…… 야마구치 세이지 90
메틸말론산혈증……하세가와 유키 92
비타민 B12 반응성 메틸말론산혈증……하세가와 유키 94
프로피온산혈증……하세가와 유키 96
이소발레릭산혈증…… 무시모토 유우이치 98
메틸크로토닐글리산뇨증…… 무시모토 유우이치 100
3-히드록시-3 메틸글루타릭 산혈증…후카오 토시유키 102
다발성 카복실라제 결핍증……후카오 토시유키 104
글루타릭산혈증 ……후카오 토시유키 106
베타 케토치오라제 결핍증 (T2 결핍증)……후카오 토시유키 108
지방산 산화 대사이상증의 스크리닝 개요………야마구치 세이지 110

C. 지방산대사이상증
중쇄 아실 CoA 탈수소효소 (MCAD) 결핍증……야마구치 세이지 116
단쇄 아실 CoA 탈수소효소 (SCAD) 결핍증……후카오 토시유키 118
초장쇄 acyl-CoA 탈수소효소 (VLCAD) 결핍증……후카오 토시유키 120
미토콘드리아 trifunctional 단백질 결핍증………후카오 토시유키 122
CPT1 결핍증……후카오 토시유키 124
CPT II 결핍증……후카오 토시유키 126
CACT 결핍증……후카오 토시유키 128
글루타르 산혈증 II형… 무시모토 유우이치 130
SCHAD 결핍증…… 무시모토 유우이치 132
전신성 카르니틴 결핍증…… 코바야시 히로노리 134
후천성 카르니틴 결핍증…… 코바야시 히로노리 136

appendix
주된 진단 마커들의 수치범위 (혈액여지)……… 시게마츠 요우스케 140
주된 진단 마커들의 cut-off치 (혈청)……… 시게마츠 요우스케 141
아실카르니틴의 분석 (MRM mode)을 위한 선택이온 … 시게마츠 요우스케 142
아미노산의 분석 (MRM mode)을 위한 선택이온 …… 시게마츠 요우스케 144

색 인……145