유전학원론

1 유전학 입문
호숫가의 산책 1
유전학, 유사성과 차이점에 대한 과학 2
유전학에서의 3가지 위대한 사건들 2
멘델: 유전자와 유전 법칙 2
왓슨과 크릭: DNA의 구조 3
인간 유전체 프로젝트: DNA의 염기서열화와 유전자 목록의 작성 4
유전물질인 DNA 5
DNA 복제(DNA replication): 유전 정보의 증식 5
유전자 발현: 유전 정보의 이용 5
돌연변이: 유전 정보의 변화 8
유전학과 진화 9
유전학적 분석의 수준 10
고전유전학(Classical Genetics 10
분자유전학(Molecular Genetics) 10
집단유전학(Population Genetics) 11
세계의 유전학: 인류의 노력에 대한 유전학적 응용 11
농업에서의 유전학 11
의학에서의 유전학 12
사회속의 유전학 13
유전학의 이정표: FX174, 최초로 서열화된 DNA 유전체 14

2 유사분열, 감수분열 및 유전학 연구의 모델 생물
돌리(Dolly) 17
세포와 염색체 18
분자적 환경 18
원핵세포와 진핵세포 19
염색체: 유전자가 존재하는 장소 20
세포분열 21
유사분열(체세포분열) 23
감수분열(생식세포 분열) 27
감수분열 I 27
감수분열 II와 감수분열의 결과 31
실험실 유전학: 몇 가지 연구용 모델 생물의 소개 33
대장균(Escherichia coli), 박테리아 33
빵 이스트(Saccharomyces cerevisiae) 35
노랑초파리(Drosophila melanogaster) 35
아라비돕시스(Arabidopsis thaliana), 빨리 자라는 식물 36
사람(Homo sapiens) 38
유전학의 이정표: 인간의 세포배양 38

3 유전에 대한 멘델의 원리
유전학의 탄생: 과학적 혁명 42
유전에 대한 멘델의 연구 43
멘델의 실험 생물, 정원 완두 43
단성잡종 교배: 우성과 분리의 법칙 44
양성잡종 교배: 독립적 분리의 법칙 46
멘델 원리의 적용 48
퍼네트 사각형법(Punnett Square Method) 48
분지법(Forked-Line Method) 48
확률법(Probability Method) 49
Focus on 확률의 법칙 50
유전적 가설들의 설정과 검증 51
카이제곱 검정(Chi-Square Test) 51
인류 유전학에서의 멘델식 원리 53
가계도(Pedigree) 54
인간 가족들에서의 멘델식 분리 54
유전상담(Genetic Counseling) 55
Focus on 이항분포(Binomial Probabilities) 56
유전학의 이정표: 멘델의 1866년 논문 58

4 멘델 법칙의 확장
유전학은 멘델의 정원을 넘어 발전했다 65
대립인자들의 변이와 유전자 기능 66
불완전우성과 공우성 66
복대립 인자들 67
대립인자 계열 68
대립성 확인을 위한 유전자 돌연변이 검사 68
돌연변이 효과의 차이 69
폴리펩티드를 만드는 유전자의 기능 70
왜 어떤 돌연변이는 우성이고 어떤 것은 열성일까? 70
Focus on 유전학 기호 71
유전자의 활동: 유전자형에서 표현형까지 73
환경의 영향 73
인간의 유전자 발현에 대한 환경의 영향 73
침투도(Penetrance)와 발현도(Expressivity) 74
유전자 상호작용(Gene Interaction) 74
상위(Epistasis) 75
유전학의 이정표: 게로드의 선천성 대사질환 78
다면발현(Pleiotropy) 80

5 멘델 유전학의 염색체적 기초
성, 염색체, 그리고 유전자 85
염색체 86
염색체 수 86
성 염색체 86
유전의 염색체설 88
유전자의 유전현상과 염색체와의 관련에 대한 실험적 증거 88
염색체 위의 유전자 배열 89
염색체설의 증거로서 비분리현상 90
멘델의 분리의 법칙과 독립의 법칙의 염색체적 기초 91
인간의 성 연관 유전자 93
혈우병: X 연관성 혈액 응고질병 93
색맹: X 연관성 시각장애 93
Focus on 혈우병 95
인간 Y 염색체상의 유전자들 96
X와 Y 염색체 공통으로 존재하는 유전자 96
성염색체와 성 결정 96
사람의 성 결정 96
초파리의 성 결정 97
기타 동물의 성 결정 98
X 연관 유전자의 양적 보정 99
수컷 초파리의 X 연관 유전자의 과잉활성화 99
포유동물 암컷의 X 연관 유전자의 불활성화 99
유전학의 이정표: 모건의 초파리 사육실 101

6 세포유전학
염색체와 농업 및 문명 106
세포학적 기법 107
유사분열중인 염색체의 관찰 107
사람의 핵형 108
세포유전학적 변이: 개관 109
배수성 110
불임성 배수체 110
임성 배수체 111
조직 특이적인 배수성과 다사성 113
이수성 114
사람의 3염색체성 115
1염색체성 117
염색체 분절의 결실과 중복 117
Focus on 양수검사와 융모막 생검 118
염색체 구조의 재배열 120
역위 120
전좌 121
복합염색체와 로버트숀 전좌 122
유전학의 이정표: Tjio와 Levan은 사람의 염색체를 정확히 계수하다 123

7 연관과 고등생물의 염색체 지도 작성
세계 최초의 염색체 지도 129
연관, 재조합 및 교차 130
멘델의 독립분리 법칙의 예외 130
연관의 척도로써 재조합 빈도 131
재조합의 물리적 기초로써 교차 133
교차가 재조합을 일으킨다는 증거 133
교차점과 교차시기 134
염색체 지도 작성 136
유전적 거리의 한 척도로써 교차 136
2점 검정교배에 의한 재조합 지도 작성 136
3점 검정교배에 의한 재조합 지도 작성 137
재조합 빈도와 유전적 지도거리 140
교차점 빈도와 유전적 지도거리 141
세포유전학적 지도 작성 142
결실과 중복을 이용한 유전자의 위치결정 142
유전적 거리와 물리적 거리 143
사람의 연관분석 144
가계도 분석에 의한 연관된 유전자좌위의 확인 145
염색체에 유전자를 할당하는 체세포 기법 146
재조합과 진화 148
재조합의 진화적 중요성 148
역위에 의한 재조합의 억제 148
재조합의 유전적 조절 149
Focus on 사람의 X와 Y염색체의 진화적 분기 150
유전학의 이정표: 헌팅턴 무도병 유전자의 지도 작성 152

8 바이러스, 세균 및 균류의 유전학
다중 약물 내성 세균: 작동하는 시한폭탄 163
유전학에서의 미생물 164
바이러스의 유전학 165
박테리오파지 T4 및 람다 165
박테리오파지의 유전자 지도작성 168
박테리오파지 T4: 선형 염색체의 환형 유전자 지도 171
세균의 유전학 173
세균의 돌연변이 유전자들 173
세균의 단일방향 유전자 전달 175
세균에서 유전물질의 교환기작 175
형질전환 176
접합 178
형질도입 182
플라스미드와 에피솜 185
F′ 인자와 반성도입 187
밀접하게 연관된 유전자 지도작성을 위한 부분 이배체의 활용 187
유전학의 이정표: E. coli의 접합 189
세균에서 유전물질 교환의 중요성 190
균류의 유전학 190
Focus on 항생제의 남용 191
효모에서 연관 결정과 유전자 지도작성 192
정렬 4분자 데이터를 이용한 동원체 지도작성 195
정렬 4분자 데이터를 이용한 연관 지도의 작성 197

9 DNA와 염색체 구조
Nuclein의 발견 204
유전물질의 기능 205
유전정보가 DNA 내에 저장되어 있는 증거 205
DNA가 형질전환을 중재하는 증거 206
박테리오파아지 T2 유전정보는 DNA가 운반한다는 증거 207
일부 바이러스의 경우 유전정보가 RNA에 저장되어 있다는 증거 208
바이로이드, 유전성이고 감염성인 나출 RNA 분자 209
프리온, 유전성이고 감염성인 단백질들 209
DNA와 RNA의 구조 210
DNA와 RNA의 화학적 구성단위의 성질 210
DNA의 구조: 이중나선 212
DNA 구조: 이중나선의 호생형 215
DNA 구조: 생체 내에서의 음성(좌회전) 초나선 215
유전학의 이정표: 이중나선 216
원핵생물과 바이러스의 염색체 구조 219
진핵생물의 염색체 구조 220
진핵생물 염색체의 화학적 구성 221
염색체당 하나의 큰 DNA 분자 222
진핵생물 염색체에서 DNA 포장의 3단계 225
동원체와 말단소체 229
진핵생물 유전체: 반복된 DNA 서열 231
반복서열의 탐지: DNA 복원반응속도 232
Focus on In Situ 혼성화 반응 233
진핵생물 유전체에서 단일사본과 반복된 DNA 순서 234
인간 유전체에서 반복된 염기서열 236

10 DNA와 염색체 복제
일란성 쌍생아: 그들은 동일체인가? 241
생체 내 DNA 복제의 기본양상 242
반보존적 복제 242
방사선 자동사진법(autoradiography)을 통한 복제분기점 가시화 243
복제의 유일한 기점 244
Focus on 밀도구배 원심분리 246
양방향적 복제(Bidirectional Replication) 248
유전학의 이정표: DNA의 반보존적 복제 251
DNA 중합효소와 시험관 내에서의 DNA 합성 253
대장균(Escherichia coli)에서의 DNA 중합효소 I의 발견 253
다양한 DNA 중합효소들 255
DNA 중합효소 III: E.coli의 복제효소(replicase) 256
DNA 중합효소의 교정활성(proofreading activities) 257
복잡한 복제기구 258
한 가닥에서의 연속적 합성 및 다른 가닥에서의 불연속적 합성 258
DNA 연결효소에 의한 DNA 틈새(nick)의 공유적 폐쇄 260
RNA 시발체로 DNA 사슬합성의 개시 260
헬리케이즈, DNA 결합단백질, 그리고 토포아이소머라아제(topoisomerase)에 의한 DNA 풀
림 262
복제기구; 프리프라이밍 단백질, 프라이모좀, 레플리좀 263
회전환 복제(rolling-circle replication) 266
진핵생물 염색체 복제의 독특한 양상 267
세포주기 267
염색체당 많은 레플리콘 268
하나의 복제분기점에서의 두 개 DNA 중합효소 269
복제분기점에서의 뉴클레오좀 복제 270
텔로머라아제(telomerase): 염색체 말단의 복제 271
말단소립 길이와 사람의 노화 272

11 유전자 발현: 전사와 RNA 가공
단일 코드로 정보 저장과 전달 279
물질대사의 유전적 조절: 개요 280
유전정보의 전달: 중심원리 281
전사와 번역 281
RNA 분자의 다섯 가지 형태 282
유전자 발현의 과정 283
Focus on 불안정한 mRNA에 대한 증거 285
mRNA 중개물질(Intermediary) 286
RNA 합성의 일반적 특명 286
원핵생물에서의 전사 288
RNA 중합효소: 복합 효소 288
RNA 사슬의 전사개시 289
RNA 사슬의 신장 289
RNA 사슬의 종결 290
동시발생 전사, 번역 및 mRNA 분해 291
진핵생물에서 전사와 RNA 과정 291
3가지 RNA 중합효소/유전자의 3세트 293
RNA 사슬의 개시 293
RNA 사슬 신장과 5′메틸구아노신 캡의 첨가 295
사슬 절단과 poly(A) 꼬리의 첨가에 의한 종결 296
RNA 편집: mRNA 분자의 정보내용 변화 296
진핵생물에서 관절유전자: 엑손과 인트론 298
일부 매우 큰 진핵생물 유전자 298
인트론: 생물학적 중요성? 299
RNA 스플라이싱에 의한 인트론의 제거 299
tRNA 전구체의 스플라이싱: 유일한 뉴클레아제와 리가아제 활성 300
자가촉매적 스플라이싱 300
Pre-mRNA 스플라이싱: snRNAs, snRNPs, 스플라이소좀 302
유전학의 이정표: 인트론 303

12 유전자 발현: 번역과 유전암호
겸상작혈구 빈혈증: 단일 염기쌍 변화의 강력한 영향 311
단백질 구조 312
폴리펩티드: 20종의 서로 다른 아미노산 소단위 312
단백질: 복잡한 3차원 구조 314
단백질 합성: 번역 316
단백질 합성의 개관 316
단백질 합성에 필요한 구성요소: 리보솜과 tRNA 317
번역: mRNA 주형을 이용한 폴리펩티드의 합성 321
유전암호 329
유전암호의 성질: 개요 329
코돈당 뉴클레오티드 329
암호해독 330
암호의 개시와 종결 331
Focus on “Amber” 코돈 332
암호퇴화와 명령 332
거의 보편적인 암호 333
암호-tRNA 상호작용 333
tRNA에 의한 암호 인식: 유동가설 333
tRNA의 코돈 인식 변화에 의한 억제 돌연변이 334
생체 내 유전암호 성질의 입체구조 334
유전학의 이정표: 멋있는 유전암호 336

13 돌연변이, DNA 수리 그리고 재조합
색소성 건피증: 사람의 손상유전자의 수리결함 342
돌연변이: 진화에 필요한 유전적 다양성의 근원 343
돌연변이: 그 과정의 기본적 특징 344
돌연변이: 체세포 돌연변이와 생식세포 돌연변이 344
돌연변이: 자연 돌연변이와 유도 돌연변이 344
돌연변이: 무작위적이고 비적응성 과정이다 345
박테리아의 적응적 또는 정지기 돌연변이 유발 346
돌연변이: 가역적인 과정 347
돌연변이: 표현형적 효과 348
돌연변이의 표현형적 효과: 보통 해롭고 열성이다 348
인간의 글로빈(Globin) 유전자의 돌연변이 효과 349
사람의 돌연변이: 대사경로의 장애 350
Focus on Tay-Sachs 질병, 유년의 비극 351
조건치사 돌연변이: 유전학 연구의 강력한 도구 353
돌연변이의 분자수준의 기초 354
유도 돌연변이 356
화학물질에 유도되는 돌연변이 357
방사선에 의한 돌연변이 유도 359
유전적 전이 인자에 의해 유도되는 돌연변이 361
3염기 반복의 확장과 인간의 유전병 362
돌연변이원성 화학적 선별방법: 에임즈 검사 362
DNA 손상수리 기구 363
광의존성 수리 364
절단수리 364
다른 DNA 수리 기작 366
DNA 수리 결함과 관련된 사람의 유전병 367
DNA 재조합 기구 369
재조합: DNA 분자의 분할(cleavage)과 재결합(rejoining) 369
유전자 전환: 재조합과 관련된 DNA 수리합성 371
유전학의 이정표: 뮬러는 X 선이 돌연변이원이라는 것을 밝혔다 373

14 유전자의 정의
생명이란 무엇인가? 380
유전자 개념의 진화: 요약 381
유전자 개념의 진화: 기능 383
멘델: 표현형적 형질을 조절하는 일정한 요인 383
가로드:1돌연변이 유전자-1대사 저해 383
비들과 테이텀: 1 유전자-1 효소 384
Focus on 인간 유전체: 얼마나 많은 유전자가? 386
1-유전자-1 폴리펩티드 387
유전자 개념의 진화: 구조 387
1940년대 이전 Bead-on-a-String(염주) 개념 387
유전자 내 재조합 발견 388
인접한 뉴클레오티드쌍 사이의 재조합 389
유전암호 염기순서와 그것의 폴리펩티드 산물간의 직선 대응성 389
유전자의 유전적 정의 392
유전자의 활동성 정의로서의 상보성 검사 392
유전자 내 상보성 396
유전학의 이정표: Lewis의 시스와 트랜스 위치 효과 397
상보성 검사 이용에 제한 398
박테리오파아지 T4의 rII 좌위 400
rII 돌연변이체는 조건치사 400
상보성 검사에서 rII 좌위는 두 개의 유전자를 지니고 있음을 보여준다 400
두 인자 교배에 의한 rII 돌연변이의 지도작성 400
결실 지도작성 402
rII 좌위: 두 인접한 유전자에서 많은 돌연변이 자리 405
박테리오파아지 FX174에서 유전자 내 유전자 406
복합 유전자-단백질 상관 관계 406
전사물 스플라이싱의 대체경로: 단백질 동형 407
발생 중 유전자 조립: 인간 항체 사슬 408

15 분자유전학의 도구
인간 성장호르몬으로 뇌하수체 난쟁이증의 치료 417
유전자의 확인, 증식 및 클론에 이용되는 기본적 기술 418
제한효소의 발견 419
시험관 내의 재조합 DNA 생산 421
클로닝 벡터에서 재조합 DNA의 증폭 421
유전학의 이정표: 제한효소 424
중합효소 연쇄반응에 의한 DNA 서열의 증폭 428
DNA 모음의 구축과 검열 430
유전체 모음의 구축 430
cDNA 모음의 구축 432
흥미있는(의미있는) DNA 모음 검열 432
재조합 DNA 분자의 생물학적 물리학적 견제 433
시험관 내 클론 DNA 서열의 조작 434
파아지미드: DNA 단일가닥의 생물학적 분리 434
시험관 내에서 위치-특이적 돌연변이 유발 437
DNA, RNA 및 단백질의 분자 분석 438
서던 블럿(Southern blot) 혼성화에 의한 DNA 분석 438
노던 블럿(Northern blot) 혼성화에 의한 RNA 분석 439
웨스턴 블럿(Western blot) 기술에 의한 단백질 분석 440
Focus on 낭포성 섬유증의 원인이 되는 돌연변이 유전자 검사 441
유전자와 염색체의 분자 분석 443
제한 효소 절단 위치에 의한 DNA 분자의 물리학적 지도 443
뉴클레오티드 순서: 가장 최근의 섬세한 구조지도 444

16 유전체학과 생물 정보학
아이슬란드의 인간 유전자 탐색 453
Focus on 유전자 은행(GenBank) 456
유전체학(genomics): 개요 459
염색체 지도: 유전학적, 세포학적, 물리적 지도들 459
제한 단편 길이의 다형성과 미소부수체 지도 460
세포학적 지도 463
물리학적 지도와 클론 은행 463
지도좌위에 기초한 유전자의 클로닝 465
더듬기식 염색체 탐색 465
뛰어넘기식 염색체 탐색 466
인간유전체 프로젝트 467
인간 유전체의 지도작성 469
인간 유전체의 서열화 470
유전체 기능을 위한 RNA와 단백질 분석 473
발현된 염기서열들 473
어레이 혼성화와 유전자칩 474
단백질 합성의 리포터로 사용되는 녹색 형광 단백질 475
비교 유전체학 477
생물 정보학 478
원핵생물의 유전체 480
진핵생물의 유전체 482
곡류 식물들의 유전체 진화 483
포유동물에서의 유전체 진화 484
유전학의 이정표: 인간 유전체 서열에 대한 두 가지 초안들 486

17 분자유전학: 응용
8 세포기에서의 테이-삭스 돌연변이 검출 492
인간의 유전자 규명에 사용되는 재조합 DNA 기술 493
헌팅턴 질환(Huntington's Disease) 493
낭포성 섬유증(Cystic Fibrosis) 495
인간 질병에 대한 분자 진단 498
인간 유전자 치료 499
DNA 지문 504
친자 확인(Paternity test) 504
법의학적 적용 505
세균에서의 진핵생물 단백질 생산 506
인간의 성장 호르몬 506
산업적으로 이용되는 단백질들 507
유전자 조작된 식물과 동물들 507
유전자조작 동물들: 수정란에 DNA를 미세주입 507
유전자조작 식물들: Ti 플라스미드와 아그로박테리아 509
역유전학: 유전자 발현을 방해함으로써 생물학적 과정을 밝힘 511
안티센스 RNA 511
Focus on GM 식품: 안전할까? 512
T-DNA와 트랜스포존 삽입 514
RNA 저해 515
유전학의 이정표: 세 뉴클레오티드의 반복현상과 인간의 질병 517

18 유전적 전이인자
옥수수: 문화유산인 주요 농작물 524
전이인자: 개요 525
박테리아의 전이인자 526
IS인자 526
복합전이인자 527
Tn3인자 528
박테리아 전이인자의 의학적 의의 529
Focus on 바바라 맥클린토크, 전이인자의 발견 530
진핵생물의 절단과 접착 전이인자 531
옥수수의 Ac와 Ds인자들 531
초파리의 P인자와 잡종부종현상 533
mariner, 오래되고 널리 퍼져있는 전이인자 535
레트로 바이러스와 레트로 전이인자 535
레트로 바이러스 535
레트로 바이러스를 닮은 인자들 539
RNA 유래 전이인자 540
인간의 전이인자 541
전이인자의 유전적 의미와 진화적 의미 543
전이인자와 유전체의 구성 543
전이인자와 돌연변이 544
전이인자에 관련한 진화 문제들 544
유전학의 이정표: 초파리 P 인자를 이용한 형질전환 545

19 세포소기관의 유전학
미토콘드리아, 엽록체 및 생물학적 에너지 회전 551
세포소기관의 고전유전학 552
식물 잎의 반문 552
클라미도모나스의 항생제 저항성 554
효모에서 대사결함 555
미토콘드리아의 분자유전학 557
미토콘드리아 DNA 557
미토콘드리아 유전자의 발현 558
미토콘드리아와 핵 유전자 산물의 상호작용 559
미토콘드리아 DNA와 인간 질병 560
엽록체의 분자유전학 560
엽록체 DNA 560
엽록체 생물속생설 561
미토콘드리아와 엽록체의 기원과 진화 562
체내공생체로서 진핵세포의 세포소기관 562
미토콘드리아와 엽록체의 진화 563
유전학의 이정표: 인간 진화 연구에 미토콘드리아 DNA 이용 564

20 원핵생물 유전자발현의 조절
파지요법으로 인간의 이질을 치료하려던 D’Herelle의 꿈 569
구성성, 유도성 및 억제성 유전자 발현 571
유전자 발현의 양성 및 음성 조절 572
오페론: 유전자 발현의 동조적 조절 단위 574
대장균의 락토오스 오페론: 유도와 분해대사물 억제 576
유도 576
분해대사물 억제 578
대장균의 트립토판 오페론 억제와 전사감쇄 580
억제 580
Focus on lac 오페론의 전사를 조절하는 단백질-DNA 상호작용 581
전사감쇄 582
유전학의 이정표: Jacob, Monod, 그리고 오페론 모델 585
박테리오파지 람다: 용원성 혹은 용균 587
용원성 동안 람다 용균 경로 유전자의 억제 587
람다 용균성 조절 계단 589
람다 스위치: 용균성 발생 혹은 용원성 590
파지 감염 동안 유전자발현의 시간적 순서 592
유전자발현의 번역 조절 593
번역 후 조절기작 594

21 진핵생물 유전자 발현의 조절
아프리카 트리파노솜(Tripanosome): 분자적 위장술의 귀재 599
진핵생물 유전자 발현의 시·공간적 조절 600
식물에서 튜불린 유전자들의 공간적 조절 600
동물에서 글로빈 유전자들의 시간적 조절 601
진핵생물 유전자 발현의 조절 방식 602
DNA의 전사 조절 602
RNA의 선택적 스플라이싱 602
mRNA 안정성의 세포질적 조절 603
환경 및 생물학적 요인에 의한 전사 활성화의 유도 604
온도: 열-충격 유전자 604
빛: 식물의 리불로오스 1, 5-이인산 카르복실라아제 유전자 605
신호 분자: 호르몬에 반응하는 유전자 605
진핵생물 전사의 분자적 조절 607
전자 조절에 관련된 DNA 염기서열 607
전사 조절에 관여하는 단백질: 전사인자 609
Focus on GAL4, 효모의 전사인자 610
RNA 간섭에 의한 유전자 발현의 전사 후 조절 612
RNAi의 경로 612
siRNA와 miRNA의 기원 614
유전자 발현과 염색체 체제 615
램프브러쉬 염색체 고리에서 전사 615
다사염색체 퍼프에서 전사 616
전사적으로 활발한 DNA의 분자적 체제 616
염색질 리모델링 617
진정염색질과 이질염색질 617
유전자 침묵 618
DNA 메틸화와 각인 621
유전자 증폭 622
염색체 전체의 활성화와 불활성화 624
포유동물 X 염색체의 불활성화 624
초파리 X 염색체의 고활성화 625
유전학의 이정표: RNA 간섭의 발견 626
꼬마선충 X 염색체의 저활성화 627

22 동물 발생의 유전적 조절
줄기세포 치료: 용기가 필요한 새로운 세계? 632
동물에서의 발생과정 633
난자형성과 수정 633
배의 난할과 포배형성 634
낭배형성과 형태발생 635
모델생물에서 발생의 유전적 분석 635
모델생물로서의 Drosophila 636
모델생물체로서의 Caenorhabditis 637
발생경로상의 유전적 분석 638
Drosophila의 성결정 638
Focus on fruitless 에 대한 조명 642
선충에 있어서의 성결정 643
발생중의 모계유전자 활성 644
모계-영향 유전자 644
초파리 배에서의 등면 배면과 앞면 뒷면 축의 결정 644
발생중에 접합자의 유전자 활성 647
체절화(body segmentation) 647
기관형성(Organ Formation) 650
세포형태의 특수화 651
척추동물 발생의 유전적 분석 653
무척추동물 유전자와 척추동물 유전자의 상동성 653
마우스: 삽입돌연변이유발, 형질전환, 녹아웃 돌연변이 654
제브라휘시(zebrafish): 모르폴리노 녹다운 돌연변이 656
포유동물의 줄기세포 연구 657
유전학의 이정표: 초파리의 체절화 붕괴 돌연변이 658

23 면역유전학
생명유지를 위해 면역계의 절대적 중요성을 강조한 AIDS 663
면역반응: 개관 664
포유류 면역계의 구성요소 665
특이화된 세포는 면역반응을 매개한다 665
특이화된 단백질은 면역 특이성을 제공한다 666
주조직적합성 항원: 비자기로부터 자기의 구분 669
항체-매개(체액성) 면역반응 671
T 세포-매개(세포성) 면역반응 673
면역적 기억 674
B 림프구 분화 동안 유전체 재배열 674
두 유전자 조각으로 조립되는 람다 가벼운 사슬 유전자 675
세 유전자 조각으로 조립되는 카파 가벼운 사슬 유전자 676
네 유전자 조각으로 조립되는 무거운 사슬 유전자 676
재조합 신호서열은 체세포 재조합을 조절한다 676
추가적 다양성: 다양한 결합 위치와 체세포 과돌연변이 677
항체의 종류전환 679
체세포 재조합에 의한 T 세포 수용체 유전자의 조립 680
면역글로불린 유전자 발현의 조절 680
대립 유전자 배제: 세포당 단일 기능적 재배열 680
무거운 사슬 유전자의 전사: 조직-특이적 인헨서 680
Focus on 단일클론 항체: 단백질과 다른 항원을 탐지하는 강력한 탐침자 681
유전학의 이정표: 항체 유전자의 조립 682

24 유전학과 암
공공연한 살인자 686
암: 유전병 687
암의 다양한 유형 687
암과 세포주기 688
암과 예정세포사 688
암의 유전적 기초 689
종양유전자 689
종양-유도 레트로바이러스와 바이러스성 종양유전자 690
바이러스 종양유전자의 세포성 상동유전자: 원종양유전자 691
돌연변이체 세포성 종양유전자와 암 692
염색체 재배열과 암 694
종양 억제유전자 695
유전성 암과 Knudson의 이중-충격 가설 695
종양 억제단백질들의 세포내 역할 696
pRB 697
p53 698
pAPC 698
phMSH2 701
pBRCA1 및 pBRCA2 701
Focus on 암과 유전상담 702
암의 유전적 발생 경로 702
유전학의 이정표: BRCA1 유전자의 분리 705

25 복합형질의 유전분석
심혈관 질병: 유전과 환경요인의 결합 709
유전의 복합적 양상 710
양적형질 710
역치형질 713
양적유전학의 통계학 713
빈도분포 714
평균과 최빈치계급 714
분산과 표준편차 715
양적형질의 분석 716
복합인자 가설 716
표현형적 분산의 분할 716
광의의 유전율 717
협의의 유전율 717
표현형 예측 718
인위적 선택 719
Focus on 인위적 선택 720
양적형질의 유전자 좌위 721
동계교배와 공동조상의 분석 722
동계교배의 영향 723
동계교배의 유전적 분석 724
유전적 혈연의 측정 727
친척사이의 상관관계 728
친척간의 양적표현형의 상관 728
친척간의 상관관계의 해석 728
인간행동형질의 양적유전학 731
지능 731
인간성 732
유전학의 이정표: 분리 양육한 쌍생아에 대한 미네소타 연구 732

26 집단의 유전분석
고립된 식민지 737
대립유전자 빈도의 학설 738
대립유전자 빈도 추산 738
대립유전자 빈도와 관련 유전자형 빈도: 하디-바인버그의 법칙 739
하디-바인버그 법칙의 응용 740
하디-바인버그 법칙의 예외 741
유전상담에서 대립유전자빈도의 이용 743
자연선택 743
유전자 수준에서 자연선택 743
표현형 수준에서 자연선택 746
무작위 유전적 부동 747
대립유전자 빈도에서 무작위적 변화 747
집단 크기의 영향 748
Focus on 유한 집단에서 근친효과 749
유전적 평형내의 집단 750
균형선택 751
돌연변이-선택 균형 752
돌연변이-부동 균형 753
유전학의 이정표: 하디-바인버그 법칙 754

27 유전학과 진화
우리는 어디서 왔고, 우리는 무엇이며, 우리는 어디로 가고 있는가? 760
진화론의 출현 761
다윈의 진화론 761
유전학과 진화 762
자연집단에서 유전적 변이 763
표현형에서 변이 763
염색체 구조에서 변이 764
단백질 구조에서 변이 765
뉴클레오티드 염기순서에서 변이 766
분자진화 769
진화학사의 증거자료로써의 분자 769
분자적 계통발생론 769
분자진화의 비율 771
Focus on 진화비율 773
진화비율에서 변이 775
분자진화의 중립설 776
분자진화와 표현형적 진화 777
종 분화 780
종이란 무엇인가? 780
종 분화의 양식 780
종 분화의 유전학 782
인류진화 784
인간과 유인원 784
화석기록에서 인류의 진화 784
DNA 염기서열 변이와 인류의 기원 785
유전학의 이정표: 분자진화의 중립설 787
에필로그: 개인적인 입장에서 본 유전학의 어제, 오늘 그리고 미래 E-1
Biblography B-1
Photo and Illustration Credits CR-1
용어해설 G-1
Answers to Odd-Numbered Questions and Problems ANS-1
찾아보기 I-1