게놈에 담긴 미래

들어가며
옮긴이의 글

1장 맞춤의료
2장 유전체의 기초
3장 암 유전학 입문
4장 유전체학과 암 치료
5장 미스터리 질병의 해결
6장 복합유전질환
7장 약물 유전체학
8장 건강한 사람을 위한 유전체학
9장 태아의 산전 검사
10장 환경이 유전체와 후성유전학에 미치는 영향
11장 다른 -체들
12장 개인 미생물체
13장 면역 체계와 감염성 질환
14장 노화와 건강
15장 착용형 건강 장치들
16장 빅데이터와 의약
17장 유전체 정보의 제공
18장 윤리 문제
19장 교육 문제
20장 사생활 침해 문제
21장 맞춤의료의 비용
22장 맞춤의료의 미래

감사의 글
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스마트폰에 나이, 생활 습관, 유전자 정보(게놈)를 입력하면 어떤 음식을 먹거나 피해야 하는지, 건강을 유지하기 위해 바꿔야 하는 습관은 무엇인지 등의 개인 맞춤형 정보가 제공되는 세상을 상상해 보라. 게다가 의사도 동일한 정보를 이용해 당신에게 맞춤형 치료 계획을 수립한다고 생각해 보자. 그런 세상은 더 이상 상상 속에서가 아니라 우리의 일상에서 곧 실현될 것으로 전망되고 있다.
이 책은 맞춤의료(personalized medicine)가 무엇인지, 아픈 사람은 물론 건강한 사람에게까지 유전자 정보가 어떤 영향을 줄 것인지, 우리의 DNA나 부가 정보를 이용해 맞춤의료를 어떻게 구현할 것인지 등의 미래 지향적인 내용을 담고 있다. 여러분은 이 책을 통해 정밀의료라고도 불리는 맞춤의료의 주요 개념을 이해할 수 있을 것이다.
_ 들어가며

의료 행위는 항상 개인을 대상으로 한다. 의사는 이미 환자의 병력, 신체검사, 생체 신호(vital sign), 가족력, 진찰, 영상촬영 등에서 얻을 수 있는 환자의 다양한 개인 정보를 이용해 환자의 질병 위험도를 파악하거나 병을 진단한다. 그렇다면 어떤 요인이 미래의 의료를 보다 더 개인 맞춤형으로 만들 수 있을까? 그 답은 우리가 이전과는 전 혀 다른 시대에 접어들고 있다는 데서 찾을 수 있다. 아마도 여러분은 빅데이터에 대해서, 빅데이터가 다양한 산업에 가져올 혁신적인 효과에 대해서 들어 보았을 것이다. 의료 분야도 빅데이터의 시대에 접어들면서 혁신적인 변화가 시작되고 있다.
_ 1장 맞춤의료

우리의 유전체는 우리가 가진 수많은 특성의 유일한 원인이다. 눈동자나 머리카락의 색깔, 귓불의 모양 같은 신체적인 특징의 원인이 되는 것은 물론이고 우울증, 자폐증, 조현병과 같은 복합질환이나 개인의 행동에까지도 영향을 미친다. 또한 대기오염에 민감한 정도, 알코올 섭취에 대한 반응, 특정 음식에서 영양소를 추출하는 효능의 차이 등 우리 신체가 환경에 대응하는 방식의 거의 모든 측면에 영향을 미친다. 예를 들어 전 세계 대부분의 성인은 우유를 소화시키는 데 필수적인 단백질(젖당 소화 효소인 락타아제)의 유전자 활동이 젖을 떼고 나면 줄어들기 때문에 우유를 소화할 수 없다. 하지만 북유럽 민족의 경우 락타아제 유전자의 활동이 지속되어 성인이 되어서도 우유를 소화할 수 있다. 마지막으로 우리 유전체는 특정 질환에 대한 감수성에도 영향을 준다.
_ 2장 유전체의 기초