[큰글자책] 정밀의료 시대가 온다

서문

1장_ 정밀의료가 주는 가장 큰 혜택은 무엇인가
정밀의료 도입 후 달라진 진료실과 처방전, 그때의 환자를 지금 치료한다면
정밀의료의 태동
표적항암제의 등장과 폐암 치료제 발전사

2장_ 정밀의료는 어떻게 다른가
기존 의학과 정밀의료
생존곡선과 통계의 맹점을 찌른다
기존 환자군의 붕괴와 세분화: 폐암과 정밀의료
난공불락의 요새, 소세포폐암
유방암의 진정한 개인 맞춤 치료
전이성 방광암의 표적치료
췌장암의 표적치료
대장암의 맞춤 치료

3장_ 정밀의료는 왜 중요한가
미국이 국가 차원의 정밀의료계획을 선포한 배경과 이유
내 몸 안에서 답을 찾는다: 암 치료를 어렵게 만드는 종양 이질성과 이에 따른 ‘약물 내성’ 극복기
정밀의료 분야의 선두주자, 미국

4장_ 정밀의료 시대의 암 치료
정밀의료의 첨병에 가다
NGS의 미래
CAR-T 이후 세포 치료제의 진화
차세대 유전체 분석법과 멀티오믹스
리바인 암센터: 지역병원 중심의 암 정밀의료 네트워크

5장_ 정밀의료는 암 치료에만 적용될까
당뇨 정밀의료
고혈압 정밀의료
심장질환 정밀의료
호흡기질환 정밀의료
희귀질환 정밀의료

6장_ 정밀의료 시대의 임상시험
실험적 치료인 ‘임상시험’은 어떻게 진행되어 왔나
적은 수의 환자를 대상으로 한 임상시험이 가능해진 이유: 촉진형 임상시험의 탄생
유전체 개념의 도입으로 더욱 발전한 임상시험: 마스터 프로토콜 임상시험의 출현
임상시험의 변하지 않는 기본적 본질과 미래지향점

7장_ 정밀의료는 제약산업을 어떻게 바꿔 놓을까
정밀의료와 신약개발
생체표지자와 신약개발
정밀의료의 선봉에 선 글로벌 제약사들

8장_ 정밀의료를 현실화하기 위해 부딪히는 몇 가지 문제들
검사는 했지만 맞는 치료제가 없다면
흩어져 고립되어 있는 보건의료 데이터, 왜 문제인가
환자, 산업계, 정부 등 각 이해관계자는 어떤 노력을 해야 할까

9장_ 정밀의료 데이터 왜 중요한가
정밀의료의 현재와 미래를 잇는 가교, ‘데이터’
민감한 환자 정보의 개인정보 보호 이슈는 어떻게 다루어지고 있나
실사용데이터의 현황과 미래

10장_ AI는 정밀의료에 어떻게 사용되고 있나
챗GPT 열풍
AI는 보건의료에 어디까지 영향을 미칠까
디지털 헬스와 정밀의료

11장_ 정밀의료로 어디까지 기대해 볼 수 있을까
암 이질성에 대한 완벽한 이해와 완치에 대한 희망
혈액을 통한 좀 더 수월한 유전자 검사, 액체생검
종양 이질성에 대한 다양한 차세대 검사법
치료 효과는 최대로 부작용은 최소로, 방사성의약품
진정한 개인 맞춤형 치료를 위한 정밀의료의 향후 여정

12장_ 최종적인 미래 의료 서비스의 모습을 그려본다면
가까운 미래: 정밀의료 암센터
먼 미래: 메타버스 병원과 의료관광 그 너머

맺음말

감사글

본격적으로 ‘정밀의료’를 촉발시킨 것은 유전체 분석 기술의 발전이다. 미국, 영국, 독일, 프랑스, 중국, 일본 등의 국가가 1990년에 시작한 ‘인간 게놈 프로젝트’가 2003년 4월 완료되고 이후 최근까지 이어진 후속 연구를 통해 약 30억 개의 인간 DNA 염기서열 대부분이 확보되었으며 암을 포함한 수많은 질병과 관련된 유전자 돌연변이도 밝혀지고 있다. 유전체 분석 기술이 고도화되면서 ‘차세대 염기서열 분석’을 통해 이전보다 적은 돈을 지불하며 빠르게 유전자 돌연변이 분석 결과를 받아볼 수 있게 된 것이다. 우리나라에서도 2017년 3월부터 NGS 검사에 대한 건강보험 급여 적용이 시작되어 암 환자들이 50%의 본인부담금을 지불하고 검사를 받을 수 있게 되었다. _ (1장. 정밀의료가 주는 가장 큰 혜택은 무엇인가)

아직까지도 우리는 암이라는 질환을 다 이해했다고 이야기할 수 없지만, 관련된 학문이 20~30년 전부터 급속히 발전하면서 정밀의료는 자연스럽게 태동했다고 보인다. 여기에서 한 가지 오해할 수 있는 부분인 ‘기존의 항암화학요법은 정밀의료 치료법에는 포함될 수 없는가’에 대해 짚고 넘어가겠다. 유전체 검사를 했는데 지금까지 밝혀진 면역항암제나 표적치료제를 적용할 수 없으나 기존 항암화학요법에 좋은 결과를 보인 특정 유전자 변이를 가지고 있는 환자라면, 당연히 항암화학요법을 적용할 수 있고 이 또한 정밀의료라고 할 수 있을 것이다. 즉, 기존의 치료법을 적용하더라도 이를 ‘정밀의료’라는 시각에서 바라본다면 정밀의료 치료법이 된다고 할 수 있다. 결국 정밀의료란 환자에게 투여되는 약을 기준으로 하는 것이 아니라는 이야기다. 또 정밀의료 치료법은 이전보다 부작용 관리에 대해 더 비중을 둘 것이다. _ (2장. 정밀의료는 어떻게 다른가)

이처럼 정밀의료를 둘러싼 이해관계자와 관련 집단이 함께 발전해서 생태계를 만들어가지 않는 한 정밀의료는 현실화되기 어렵다. 정밀의료 생태계에는 지금 현재 의료에 종사하는 이해관계자들이 그대로 포함된다. 예를 들어 의료 서비스를 제공하는 의사, 약사, 간호사 등 보건의료 전문가와 병의원, 보건소, 약국 등의 의료기관, 치료제와 진단 시약/기기 등을 만들어내는 제약회사, 바이오테크 기업, 진단기기 회사, 디지털헬스 관련 회사, 임상시험을 직접 시행하는 기관이나 연구소, 임상시험대행기관(contract research organization, CRO), 환자와 환자의 보호자, 환자 단체, 보험 지불자(우리나라로 치면 건강보험공단), 보건복지부, 식품의약품안전처, 건강보험심사평가원과 같은 관련 정부기관이 모두 모여 ‘정밀의료 생태계’를 형성한다. 또한 이 생태계가 살아 숨 쉬고 움직이기 위해서는 이해관계자들만 있으면 되는 것이 아니라 예산과 규제가 뒷받침되어야 한다. 특히 이런 생태계에 대한 ‘혁신적 규제(innovative regulations)’가 없으면 정밀의료의 구현은 어렵다. ‘혁신적 규제’는 다소 앞뒤가 안 맞는 용어이지만 일정한 규제 적용과 혁신적인 산업 성장이라는 이중적인 의미를 모두 담고 있다. 정밀의료 생태계의 이해관계자들이 환자를 중심으로 예방과 치료의 수단을 엮어가면서 질병 예방, 진단과 치료, 치료 경과에 대한 모니터링을 수행하고 관련 연구를 진행하기 위해서 가장 중요한 요소는 예산과 규제다. _ (3장. 정밀의료는 왜 중요한가)