고셔병

프롤로그: 고셔병은 치료제가 있는 희귀질환입니다

Part1 질환 이해하기
환자와 그 가족이 겪는 일반적인 질병 경로
기억에 남는 환자
고셔병의 역사

Part2 질환 치료하기
고셔병의 진단
고셔병의 생물학적 지표(바이오마커)
고셔병의 치료 및 관리
진단 이후 맞닥뜨리는 다양한 일들
기억에 남는 환자
고셔병 치료법, 실제 적용과 고려할 점들

Part3 질환 함께하기
환자와 가족이 흔히 하는 질문
기억에 남는 환자
현재 연구 중인 새로운 치료법

에필로그: 환자와 가족에게 전하는 희망의 메시지

스테로이드는 매우 강력한 항염증제로, 초기에 고용량을 사용하면 증상이 빠르게 사라지지만 곧 서서히 줄여나가야 한다. 거의 대부분의 경우 부작용이 나타나고, 장기간 사용하면 신체의 호르몬 체계가 변화해 몸을 망가뜨리기 때문이다. 증상에만 집중해 빠른 호전을 우선시한다면, 스테로이드는 분명 효과적인 약이다. 하지만 여러 연구에 따르면, 과거에 스테로이드를 여러 차례 사용했던 환자들이 이후의 다른 치료에 잘 반응하지 않는 경향을 보인다고 보고되고 있다. 스테로이드는 항염증 작용뿐만 아니라 면역억제 역할도 하는데, 아마도 치료 초기에 강력한 스테로이드를 투여함으로써 정상적인 면역체계에 변화가 생겼기 때문으로 보인다. _ (염증성 장질환 프롤로그)

간 및 비장의 크기, 헤모글로빈 수치, 혈소판 수치, 골수 침범 점수(BMB score), 골밀도 검사(DEXA), 질병 중증도 점수(DS3 scoring) 등이 주요 임상적 생물학적 지표로 활용된다. 간이나 비장의 크기나 골 침범을 평가하기 위해서는 자기공명검사(MRI)가 우선적으로 권장된다. 간과 비장의 크기는 초음파 또는 전산화단층촬영(CT)으로 평가하고 추적 관찰할 수도 있으나, 부정확하거나 잦은 방사선 노출 때문에 잘 권장되지 않는다. 뼈 침범 정도를 확인하기 위해 단순 X-ray는 권장되지 않으며, 골 MRI가 우선적으로 추천되고 골밀도 검사도 시행할 수 있다. 폐 침윤 정도를 알기 위해서는 고해상도 전산화단층촬영(HRCT)이 필요하며, 신경 증상이 있는 경우 뇌 MRI 검사가 필요하다. 아울러 안과적 검사와 청력 검사도 필요하며, 특히 만성신경병형의 경우 안과적 검사가 중요하다._ (Part2 고셔병 치료하기)

과거에는 진단을 받기까지 오랜 시간이 걸리거나, 원인 불명의 질환으로 진단조차 받지 못하는 경우도 많았습니다. 그러나 이제는 신생아시기에 스크리닝 검사를 하여 조기에 진단할 수 있는 발판이 마련되었습니다. 특히 한국인의 경우, 신경병형 고셔병의 비율이 높아 기존의 효소대체요법이나 기질감소요법의 효과가 제한적이었습니다. 그러나 현재 많은 연구자들이 신경병형 고셔병을 대상으로 여러 임상시험을 진행하고 있습니다. 그중에서도 유전자 치료 전략은 관심을 가지고 지켜볼 일입니다. 머지않은 미래에는 신경병형 고셔병 환자도 조기에 효과적인 치료가 가능하여 정상적인 삶을 영위할 수 있는 날이 올 것이라는 희망을 가져봅니다._ (고셔병 에필로그)